¿Qué entendemos por enfermedades raras? En palabras del presidente de la FEDER, Moisés Abascal, son patologías "no lo suficientemente frecuentes como para ofrecer las condiciones de rentabilidad necesarias para el desarrollo de nuevos tratamientos a precios razonables". Así, explica, "no se trata de un criterio epidemiológico sino económico". En Europa, concreta Abascal, "la definición aceptada por el Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos, se basa en un criterio de prevalencia de 1/2000". Así, una enfermedad será considerada rara si afecta a menos de 185.000 personas de la Unión Europea. Y en España serían aquellas que afectan a menos de 20.000 personas. Sin embargo, el hecho de que existan más de 5.000 enfermedades raras, dan una importante cifra total de afectados.

Además, muchas de estas patologías son graves. A modo de ejemplo, Moisés Abascal destaca algunas "especialmente invalidantes" como la enfermedad de Huntington, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedades producidas por priones, fibrosis quísticas, ataxia de Friedreich, las enfermedades musculares o la enfermedad de Tay-Sachs, entre muchas otras.

El Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos, por su parte, tiene como principal objetivo, "la designación de Medicamentos Huérfanos para tratar las enfermedades poco comunes y establecer incentivos para fomentar la investigación, el desarrollo y la comercialización de estos medicamentos, destinando para ello solidariamente los fondos europeos necesarios, ya que de otro modo no se desarrollarían".

En opinión de Abascal, estas dos iniciativas tomadas en 1999 muestran que "realmente la Comisión Europea ha considerado la importancia que para estimular la investigación tienen las asociaciones de pacientes" y aplaude que este sea "el primer Comité Científico de la Unión Europea donde tres miembros de las asociaciones de pacientes de enfermedades raras son miembros de pleno derecho".

Sin embargo, a nivel nacional los miembros de la FEDER reclaman una mayor atención.

"Entendemos que la Administración Española invierte básicamente en las enfermedades más frecuentes, como el cáncer o las enfermedades cardiovasculares", afirma los responsables de la FEDER, "pero siendo nuestro colectivo el 10 por ciento de la patología atendida por el sistema sanitario en nuestro país, reclamamos al gobierno una mayor inversión en todas las áreas que nos afectan: la asistencial, la investigación y las prestaciones sociales".

El Reglamento de los Medicamentos Huérfanos prevé que los estados miembros de la UE deban comunicar que han adoptado medidas para promover la investigación, desarrollo y disponibilidad de nuevos medicamentos huérfanos, antes del 22 de julio del 2000. Pero según el presidente de la FEDER "hasta la fecha desconocemos cualquier medida adoptada en esta línea".

Por ello, esta Federación propone la puesta en marcha de un Programa Nacional de Investigación específico para las enfermedades Raras "que aborde esta problemática de forma integral", y que incluya pues los niveles de diagnóstico precoz, nuevas terapias y apoyos psicosociales. Un apoyo que creen justificado en "los cerca de tres millones de personas afectadas en nuestro país, la elevada mortalidad que producen, el alto grado de discapacidad, la considerable disminución de calidad de vida y de las posibilidades de Integración social de sus afectados".