¿De qué cantidades de afectados hablamos?
Puede variar, según los países, en función de la densidad de las poblaciones. En Europa, la definición aceptada por el Reglamento sobre los Medicamentos Huérfanos, se basa en un criterio de prevalencia de 1/2000. Así, una enfermedad será considerada como rara si afecta a menos de 185.000 personas en la Unión Europea. En España serían aquellas que afectan a menos de 20.000 personas, para una patología en concreto. Pero debemos considerar que la OMS reconoce la existencia de más de 5.000 enfermedades raras. Así la magnitud del problema es enorme y sin embargo es muy mal conocido.

¿Puede destacarnos algunas de estas enfermedades especialmente graves?
Dentro de las más de 5.000 enfermedades raras hay una gran diversidad de manifestación. Entre las mas graves, por ser especialmente invalidantes se pueden nombrar a la enfermedad de Huntington, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedades producidas por priones, enfermedades de acumulación lisosomal como las mucopolisacaridosis, fibrosis quísticas, ataxia de Friedreich, las enfermedades musculares, esclerodermias, enfermedad de Tay-Sachs, etc.

¿Qué iniciativas a nivel europeo se han llevado a cabo para impulsar una solución de esta problemática?
Dos importantes piezas legislativas complementarias vieron la luz en abril y diciembre de 1999. Por una parte el Programa de Acción Comunitaria sobre las Enfermedades poco comunes, aprobado por el Parlamento Europeo y el Consejo de Europa. Por otra parte, el Reglamento del Parlamento Europeo y del Consejo de Europa sobre Medicamentos Huérfanos.

¿Con qué objetivos nace el Programa de Acción Comunitaria?
Está dirigido fundamentalmente a desarrollar una red europea de información y formación de profesionales y apoyo a las asociaciones de afectados. A promover la colaboración transnacional y el establecimiento de redes de asociaciones, profesionales y voluntarios. Y al apoyo al establecimiento de sistemas de detección precoz.

¿Cuáles son los objetivos del Reglamento aprobado por el Parlamento Europeo sobre Medicamentos Huérfanos?
Su principal objetivo es la designación de Medicamentos Huérfanos para tratar las enfermedades poco comunes y establecer incentivos para fomentar la investigación, el desarrollo y la comercialización de estos medicamentos, destinando para ello solidariamente los fondos europeos necesarios, ya que de otro modo no se desarrollarían.

¿Qué efectos han tenido estas dos iniciativas europeas contra la problemática de las enfermedades raras en nuestro país?
Aunque el Reglamento de los Medicamentos Huérfanos prevé que los estados miembros antes del 22 de Julio de 2000 deberían haber comunicado a la Comisión Europea las medidas adoptadas para promover la investigación, desarrollo y disponibilidad de medicamentos huérfanos, en nuestro país, hasta la fecha desconocemos cualquier medida adoptada en esta línea.

¿Qué medidas específicas para nuestro país solicitan que se lleven a cabo?
La primera medida, que por otra parte ya se ha tomado en otros países de nuestro entorno, como el Reino Unido, Francia, Países Bajos, Dinamarca, Suecia e Italia es un amplio reconocimiento oficial del problema de salud pública que constituyen las enfermedades raras. Así, en Francia el Presidente de la República recibió en abril a una representación de las asociaciones francesas. De igual modo anteriormente lo hizo la reina de Holanda, el Parlamento Británico y la Corona Danesa y Sueca.

¿Qué piden concretamente a las Administraciones?
Desde la FEDER se reclama la puesta en marcha de un Programa Nacional de Investigación específico para las Enfermedades Raras que aborde esta problemática de forma integral (a nivel de diagnostico precoz de la enfermedad, a nivel terapéutico y psicosocial). Este Programa Nacional está justificado por la incidencia –cerca de 3.000.000 de personas afectadas-, la elevada mortalidad que producen, el alto grado de discapacidad y por tanto una considerable disminución de la calidad de vida y de las posibilidades de Integración social de las/los afectadas/os por estas enfermedades.

En un contexto en la que todos los investigadores públicos reclaman un mayor apoyo económico, ¿cómo resaltaría la necesidad de apoyar estas enfermedades huérfanas?
Entendemos que la Administración invierte la mayor parte, de los escasos fondos para investigación, en las enfermedades más frecuentes (cáncer, enfermedades cardiovasculares, etc). Pero para que la medicina avance también para éste importante grupo de la población, es necesario apoyar la investigación tanto básica como clínica sobre estas enfermedades, ya que representan un problema de salud pública, sin abordar.

¿Qué consecuencias puede tener no hacerlo?
Si se siguen perdiendo oportunidades de investigación básica y clínica en estas enfermedades, será más difícil y caro el desarrollo de futuros medicamentos para éstas enfermedades, ya que la industria invierte en el desarrollo de estos medicamentos cuando se puede aplicar rápidamente el resultado obtenido en estas investigaciones y éstas no se hacen porque los fondos públicos (Fondos de investigación Sanitaria, Universidades y Centros de Investigación relacionados) tampoco las consideran rentables.

¿Cómo se puede mejorar la detección de estas enfermedades?
Para mejorar la detección precoz, la FEDER viene solicitando la creación de Centros de Diagnóstico y Seguimiento para las Enfermedades Raras y la creación de registros de enfermos, ya que estas enfermedades no son de declaración obligatoria y no existe ningún sistema nacional de notificación de casos que facilite la Investigación Clínica y Epidemiológica. En nuestra opinión no es tan importante la falta de medios, como la organización actual del sistema sanitario, que está orientado a la gran mayoría aislando, discriminando y excluyendo al colectivo de afectados por enfermedades raras. Al ignorarlos se impide su acceso a la salud, y no se respeta el derecho a ser correctamente informados que supondría el dar los mejores medios, para que estos enfermos puedan participar en las decisiones referentes a sus tratamientos.

¿Es necesario también incidir en la formación de los profesionales médicos?
Sería necesaria una adaptación de su formación. No es realista ni deseable formar a todos los médicos en todas las enfermedades raras, pero para mejorar el acceso al diagnóstico sí es imprescindible formarles en el marco de sus estudios en el concepto global de las Enfermedades Raras, así como en el trabajo en equipo coordinado, sabiendo derivar al especialista oportuno o pidiendo informes especializados cuando un enfermo presente un síndrome poco habitual. También sería imprescindible formarles en las modernas técnicas de búsqueda de información (Internet), en los aspectos éticos de las Enfermedades raras y en los aspectos psicológicos de las personas afectadas y de las familias (relaciones humanas y técnicas de comunicación) especialmente adaptada a la comunicación de un diagnóstico de una enfermedad grave.

¿Qué mensaje dirigiría a la sociedad para transmitirle la dimensión del problema?
La sociedad no debe aceptar que por el hecho de ser poco frecuentes los afectados por cada una de ellas, el conjunto de los afectados permanezcan excluidos del sistema sanitario y la medicina no avance para ellos, como corresponde a una sociedad avanzada.